Tuberöse Sklerose
Eine Vielzahl von Organen und Systemen kann von der Tuberösen Sklerose beeinträchtigt sein. Hier geben wir Ihnen einen ersten Überblick.Aspekte der Krankheit
Epileptische Anfälle Sie sind kennzeichnend für die TS und können bereits in den ersten Lebensmonaten auftreten. Die Anfälle treten bei etwa 80 bis 90 Prozent der Patienten mit TS für unbestimmte Zeit ihres Lebens auf und können medikamentös bei vielen Betroffenen nur begrenzt behandelt werden. Tumorbildung Tumore werden oft frühzeitig im Gehirn festgestellt und sind kennzeichnend für die Tuberöse Sklerose. Auch in den Nieren finden sich häufig Tumore und Zysten. Im Herzen sind bei vielen Kindern von Geburt an sogenannte Rhabdomyome, das sind ebenfalls kleine Tumore, zu diagnostizieren. Diese machen in den meisten Fällen keine ernsthaften Probleme. Auch die Lunge und weitere Organe des Körpers können von Tumoren befallen werden. Hautveränderungen Hautveränderungen kommen in verschiedener Ausprägung vor und sind zum Teil altersabhängig. Erste leicht mit einer sogenannten Wood-Lampe (mit ausreichender Energie) zu diagnostizierende Hautveränderungen sind weiße blattförmige Flecken am Körper (nicht zu verwechseln mit der Weißflecken-Krankheit), die oft schon bei Geburt vorhanden sind, oder sich sukzessiv am Körper bilden. Im späten Kindesalter bilden sich im Gesicht meistens Angiofibrome (früher auch als adenoma sebaceum bezeichnet). Geistige Behinderung Störungen der Sprach- (etwa 50 Prozent lernen nicht sprechen) und Bewegungsentwicklung, aber auch Lernstörungen sind weitere Probleme für den Patienten; mitunter stehen Verhaltensauffälligkeiten ganz im Vordergrund. Man muß dabei berücksichtigen, daß die TS sehr unterschiedlich auftritt. Manche Betroffene haben sehr stark unter den Folgen der neurokutanen Störung zu leiden, andere wiederum werden kaum beeinträchtigt. Vererbung Die Tuberöse Sklerose ist eine dominant erbliche Krankheit. Dominant bedeutet, dass ein TS-Betroffener diese mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Kinder weitervererbt. Auch wenn nur geringe Symptome der TS vorliegen, besteht die Möglichkeit, dass Kinder eine stark ausgeprägte Form der TS bekommen können. Eine genetische Beratung ist daher für alle nicht betroffenen Familienmitglieder unbedingt erforderlich. Entwicklungsaussichten Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Viele Patienten mit gering ausgeprägter TS können ein weitgehend normales Leben führen. Eine stark ausgeprägte TS kann zu geistiger Behinderung und Hilflosigkeit führen. Die Lebenserwartung kann dann durch mögliche Infektionen, schwere Anfälle und durch das Auftreten von Tumoren begrenzt sein. |